为拓宽护理专业学生学术视野，深化对新生儿遗传疾病相关知识的理解，12月12日，商洛职业技术学院护理学院特邀西安交通大学教授、青年拔尖学者计划A类入选者史蒂芬・布什（Stephen J. Bush）开展专题讲座。商洛职业技术学院副校长宋小俊、护理学院副院长李玉琴及护理学院师生代表共同聆听了此次讲座。
讲座伊始，李玉琴向现场师生详细介绍了史蒂芬教授的学术背景与研究成果。史蒂芬教授深耕进化基因组学、人类临床遗传学等领域多年，先后在牛津大学等知名院校开展研究，在新生儿致病性新发突变研究方面造诣深厚，其丰富的学术经历让在场师生充满期待。
讲座中，史蒂芬教授以“新生儿携带致病性新发突变后的个性化风险评估”为主题，用通俗易懂的语言结合详实数据，系统解析了新发突变（DNMs）的来源、复发风险及评估方法。他指出，每300名活产婴儿中约1例因DNMs导致发育障碍，其中80%源于父系，且父亲年龄与突变风险密切相关。通过PREGCARE研究案例，教授展示了深度NGS测序、长读长测序等技术在风险分层中的应用，阐明了如何通过多组织样本检测实现个性化风险评估，为临床护理提供科学参考。
互动环节，师生们围绕新生儿遗传疾病筛查、护理干预要点等问题踊跃提问。史蒂芬教授耐心解答了“嵌合体检测在临床护理中的应用场景”“如何向患儿家属解释复发风险”等疑问，结合临床实例给出专业建议，现场交流氛围热烈。
此次讲座搭建了国际化的学术交流平台，不仅让护理专业学生系统掌握了新生儿基因突变风险评估的前沿知识，也为师生提供了与国际学者直接对话的机会。宋小俊副院长表示，学院将持续引进优质学术资源，推动教学与科研融合，助力护理专业人才培养质量提升，为医疗卫生事业发展输送更多高素质技能型人才。
